Mutlu sonu beklerken birlikteyiz ... Op.Dr.Hakan Savaş

Down Sendromunda Ultrason Bulguları

       

Down sendromu(21. kromozom trizomisi) ultrason belirteçleri( 16-21 haftalar arası):

1-Ense kalınlığı

 

DOWN sendromunun en önemli belirtecidir.6mm ve üstünde ölçülmesi riski 11 kat artırır. Hasta düşük risk gurubunda olsa bile AMNİOSENTEZ önerilmelidir. Farklı doktorların yaptığı ölçümlerde 0.63 mm ye kadar değişim gösterebilir. Yani bir doktor 6mm ölçmüşse diğeri 5.37 mm ölçebilir. Dikkatli ve kuralına uygun ölçüm yapılmalıdır.  

2-Uzun kemiklerde kısalık 

Kol kemiğindeki(HUMERUS) kısalık daha anlamlıdır. Tek başına Bacak kemiği kısalığı (femur) zayıf bir belirteçtir. Her iki kemikte kısalık, yaşa göre riski 11 kat artırmaktadır.

3-Piyelektazi(Böbrek havuzcuğunda genişleme)


                                      

Pelvis renalis ön arka çapının 4mm nin üstünde olması bazal riski 1.6 kat artırmaktadır. Tek başına amniyosentez gerektirmez.

4- Ekojenik intrakardiak odak

                                      

Normal fetusların%5 inde görülmektedir kalp kapaklıklarını çalıştıran papiller kaslarda mikro düzeyde kalsiyum birikmesidir. DOWN sendromu riskini 1.2 kat artırmaktadır. Eşlik eden bulgu yoksa amniosentez gerektirmez. 

5-Hiperekojen bağırsak

 

Normal fetusların%2 sinde görülebilmektedir. Bağırsakların ekojen(parlak beyaz) görünmesidir. Hafiften şiddetliye 3 derecesi vardır. 3. derecede ekojenite kemik yoğunluğundadır. Ekojenite artınca riskte o ölçüde artmaktadır. Bir çalışmada kistik fibroz riski grad 1 de% 0 grade 2 de %2.5,grade 3 de%20.8 Down sendromu riskide sırasıyla %0, %2.5 ,%25 olarak bulunmuştur. Özetle grade 3 ekojenite rastlanan gebeler , kistik fibroz ve kromozom hastalıkları açısından dikkatli olarak incelenmelidirler.

*kistik fibrozda
*konjenital enfeksiyonlarda
*rahim içi kanamalarda fetus kan yutmuş ise
*fetusta gelişme geriliği varsa
*bağırsak tıkanıklığı varsa
Hiperekojen bağırsak görülebilir. Bu belirteç Down sendromu riskisini 6-7 kat artırır. Bu tür gebelerde konjenital enfeksiyon aranmalı ve amniosentez önerilmelidir.

6-Burun kemiği

                               

İki kemiğin birleşmesi ile oluşmuştur. Sagital planda doğru ölçüm yapılmalıdır. Burun kemiği yokluğu veya normalden küçük olması kromozom hastalıkları riskini ciddi oranda artırır. 3 D sonografi kullanıldığında iki kanattan oluşan burun kemiği daha detaylı incelenebilir.2D ultrasonda kanatlardan biri bulunmasa da burun kemiği var olarak algılanır. Halbuki 3D ultrason kullanıldığında burun kemiğinin her iki kanadı da görülebildiğinden DOWN SENDROMLU FETUS yakalama ORANI DAHA YÜKSEKTİR. Bu yüzden 3D ultrason daha güvenilir sonuçlar sağlamaktadır. Burun kemiği yokluğu veya ufaklığı saptandığında invazif girişim (cvs,anmniosentez) önerilmelidir. 

7-Kulak ölçümü: Down sendromunda ve birçok kromozom hastalıklarında kulak normalden küçüktür. Son zamanlarda kulak ölçümü Down sendromu belirteçleri arasına girmiştir.

Dikkatli yapılan Genetik sonografi ile Down sendromlu fetusların ortlama %77 i yakalanabilmektedir (%67-93) ikili testle veya dörtlü testle kombine edildiğinde Down sendromu riski %10 ların altına düşmektedir. Özetle Down sendromu yakalama oranı%90 ların üzerine çıkmaktadır.